Nusinersen
Nusinersen zorgt ervoor dat het lichaam via het reserve-gen SMN2 meer werkend SMN-eiwit kan maken. Deze pagina is verankerd aan het centrale productdossier Spinraza oplossing voor injectie (12, 28 en 50 mg) en betreft de behandeling van 5q spinale musculaire atrofie (SMA); de toedieningsweg is intrathecaal.
De officiële productinformatie over nusinersen in Nederland is, voor het merkproduct Spinraza, de door het EMA gepubliceerde Nederlandse versie van de SmPC en bijsluiter van het centrale vergunninghouderdossier. Deze pagina is verankerd aan de naamregels van het document: “Spinraza 12 mg oplossing voor injectie”, “Spinraza 28 mg oplossing voor injectie” en “Spinraza 50 mg oplossing voor injectie”, met als samenstellingsregels onder meer “Elke injectieflacon van 5 ml voor eenmalig gebruik bevat nusinersen-natrium overeenkomend met 12 mg nusinersen” en “Elke ml bevat 2,4 mg nusinersen”, en als farmaceutische vorm “Oplossing voor injectie.” Rubriek 4.1 luidt: “Spinraza is geïndiceerd voor de behandeling van 5q spinale spieratrofie.” Rubriek 7 noemt als houder “Biogen Netherlands B.V.” (Prins Mauritslaan 13, 1171 LP Badhoevedorp, Nederland); rubriek 8 vermeldt als eerste nummer “EU/1/17/1188/001”, en rubriek 9 als “Datum van eerste verlening van de vergunning: 30 mei 2017” met “Datum van laatste verlenging: 31 januari 2022”. Rubriek 10 toont op dit herwonnen vlak geen herzieningsdatum, dus wordt er geen revisiedatum geciteerd. De CBG-productpagina (Geneesmiddeleninformatiebank) is de Nederlandse spiegel van hetzelfde centrale dossier, getiteld “Spinraza 28 mg oplossing voor injectie”, met “Registratienummer: EU/1/17/1188”, “Datum verstrekking handelsvergunning: 30 mei 2017”, status “GOEDGEKEURD” en “Verkrijgbaarheid: Uitsluitend recept”.
De lijst met toepassingen volgt de rubriek Indicaties van de preparaattekst nusinersen in het Farmacotherapeutisch Kompas (Zorginstituut Nederland, consultversie 22-05-2026) woordelijk; de regel komt overeen met rubriek 4.1 van het ankerdocument, waar dezelfde aandoening spinale spieratrofie wordt genoemd en de preparaattekst van spinale musculaire atrofie spreekt — de twee woordvormen staan elk op hun eigen vlak. Let op de reikwijdte: deze pagina betreft het injectiedossier van Spinraza in de drie sterkten van het ankerdocument; de toedieningsregels (doseerschema, lumbale punctietechniek) zijn niet overgenomen. De preparaattekst toont bij Samenstelling het merk bij een verkorte rechtsvorm dan rubriek 7 van het ankerdocument; die regel is niet geciteerd. Op het publieksvlak van apotheek.nl (KNMP, laatst bijgewerkt op 29-01-2018) staat: “Op apotheek.nl is op dit moment nog geen informatie beschikbaar over nusinersen. Informatie over dit medicijn kunt u vinden in de officiële bijsluiter op de site van het College ter Beoordeling van Geneesmiddelen.” Van dat vlak wordt verder niets gebruikt. Merk-, vergunnings- en houdersgegevens komen uitsluitend uit het hierboven geciteerde EMA-productdocument en de CBG-productpagina. De rubrieken Advies en Doseringen van de preparaattekst zijn niet overgenomen. Raadpleeg voor dosering altijd de bijsluiter en het voorschrift van de eigen behandelaar. Deze pagina is informatie, geen medisch advies.
Deze pagina beschrijft de werking en de goedgekeurde toepassingen; ze is geen vervanging van rubriek 4 (Waarschuwingen en voorzorgen) en de bijsluiter. Overleg vóór wijziging of stopzetting met uw arts of apotheker.
Hoe het werkt
Legt uit wat het middel in het lichaam doet; niet over dosering, bijwerkingen of veiligheid.
Een analogie
Bij SMA ontbreekt het werkende SMN1-gen, waardoor de zenuwcellen te weinig SMN-eiwit krijgen. Iedereen heeft ook een reserve-exemplaar van dat gen, SMN2, maar dat maakt grotendeels onwerkzaam eiwit. Nusinersen zet de schakelaar van SMN2 om, zodat wél werkend eiwit wordt gemaakt en de spierzwakte wordt geremd.
In eenvoudige termen
“Spinraza wordt gebruikt voor het behandelen van een genetische aandoening met de naam spinale spieratrofie (‘spinal muscular atrophy’ - SMA).” “Spinraza wordt toegediend als een intrathecale bolusinjectie gedurende 1 tot 3 minuten, met behulp van een naald voor spinale anesthesie.” Publieksinformatie over deze stof op apotheek.nl is er nog niet; voor de richting van de werking leunt deze pagina daarom op de bijsluiter van het ankerdocument en de preparaattekst.
In de diepte
De preparaattekst van het Farmacotherapeutisch Kompas (rubriek Eigenschappen) formuleert: “Antisense-oligonucleotide dat wordt toegepast bij de aandoening 5q spinale musculaire atrofie (SMA); een progressieve neuromusculaire aandoening veroorzaakt door mutaties in het 'survival'-motorneuron(SMN)1-gen, gelegen op chromosoom 5q.” “Nusinersen verbetert de werking van SMN2. Op celniveau bindt het aan een 'intronic splice silencing site' (ISS-N1) in intron 7 van het SMN2 pre-mRNA.” “Dit verhoogt de mate van inclusie van exon 7 in het SMN2 mRNA transcript.” De rubriek 4.1 van het ankerdocument luidt woordelijk: “Spinraza is geïndiceerd voor de behandeling van 5q spinale spieratrofie.” De werkingstekst van rubriek 5.1 van het ankerdocument vertoont op dit herwonnen vlak gestoorde tekens in de woorden antisense-oligonucleotide en messenger-ribonucleïnezuur en wordt daarom niet woordelijk geciteerd; de preparaattekst draagt dezelfde stofomschrijving schoon. De groepsregel van de preparaattekst: “nusinersen hoort bij de groep middelen bij ziekten van bot- en spierstelsel, overige .” De kinetische gegevens aldaar: “T max in plasma: variabel van 1,7–6,0 uur.” en “T 1/2el in de cerebrospinale vloeistof: ca. 20 maanden.” De GIB-productpagina geeft de samenstellingsregel “NUSINERSEN NATRIUM SAMENSTELLING overeenkomend met NUSINERSEN 5,6 mg/ml”.
Bekijk het in beweging
Schematische animatie van het mechanisme — vereenvoudigd voor de duidelijkheid, niet op schaal.
Hoe nusinersen van SMN2 wel werkend eiwit maakt
- Bij SMA ontbreekt het werkende SMN1-gen, waardoor de zenuwcellen te weinig SMN-eiwit krijgen.
- Iedereen heeft ook een reserve-exemplaar van dat gen, SMN2, maar dat maakt grotendeels onwerkzaam eiwit.
- Nusinersen zet de schakelaar van SMN2 om, zodat wél werkend eiwit wordt gemaakt en de spierzwakte wordt geremd.
- Op celniveau bindt het aan een 'intronic splice silencing site' (ISS-N1) in intron 7 van het SMN2 pre-mRNA.” “Dit verhoogt de mate van inclusie van exon 7 in het SMN2 mRNA transcript.” De rubriek 4.1 van het ankerdocument luidt woordelijk: “Spinraza is geïndiceerd voor de behandeling van 5q spinale spieratrofie.” De werkingstekst van rubriek 5.1 van het ankerdocument vertoont op dit herwonnen vlak gestoorde tekens in de woorden antisense-oligonucleotide en messenger-ribonucleïnezuur en wordt daarom niet woordelijk geciteerd; de preparaattekst draagt dezelfde stofomschrijving schoon.
Doelwit: SMN2 pre-mRNA (ISS-N1 in intron 7)
Nusinersen verbetert de werking van SMN2. Op celniveau bindt het aan een 'intronic splice silencing site' (ISS-N1) in intron 7 van het SMN2 pre-mRNA.
Goedgekeurde toepassingen
Goedgekeurde toepassingen verschillen per land en veranderen in de tijd. Volg altijd de lokale productinformatie.
Goedgekeurde toepassingen in Netherlands
Zorginstituut Nederland (Farmacotherapeutisch Kompas)- Behandeling van 5q spinale musculaire atrofie (SMA).
Officiële bronnen
De uitspraken op deze pagina zijn herleidbaar naar deze documenten.
- EMA: Spinraza 12 mg, 28 mg en 50 mg oplossing voor injectie — Samenvatting van de productkenmerken en bijsluiter (Nederlandse versie)
Europees Geneesmiddelenbureau (EMA)
- Geneesmiddeleninformatiebank (CBG): productinformatie Spinraza 28 mg oplossing voor injectie (EU/1/17/1188)
College ter Beoordeling van Geneesmiddelen (CBG)
- Farmacotherapeutisch Kompas: preparaattekst nusinersen (Zorginstituut Nederland)
Zorginstituut Nederland
Deze pagina legt uit hoe een geneesmiddel werkt – dat vervangt de bijsluiter niet. Wat voor jouw situatie geldt, staat in die bijsluiter; vraag het gerust aan je apotheker.
MedUnfold biedt educatieve content en is geen medisch advies. Volg altijd de lokale productinformatie en je zorgverlener.